育児

クレチン症の疑いで新生児マススクリーニング検査に引っかかって再検査になった時の話【先天性代謝異常等検査】

新生児マススクリーニング検査でクレチン症に引っかかり再検査になった話

出産して2週間ほど経った頃、出産した病院から電話がかかってきました。

何の用だろう?忘れ物でもしたかな?と思いながら電話に出ると

新生児マススクリーニング検査の結果、クレチン症の疑いがあるので採血に来てください。

という電話でした。

ニナ
ニナ
クレチン症…?何かの病気なの…?(頭真っ白)

クレチン症【先天性甲状腺機能低下症】とは?

生まれつき甲状腺のはたらきが弱く甲状腺ホルモンが十分に分泌されない疾患。

新生児期に見られるクレチン症の症状

  • 小泉門のへこみ
  • 甲状腺の腫れ
  • 黄疸が長引く
  • むくみ
  • 声がかすれている
  • 舌が大きく口からよく出ている
  • 手足が冷たい
  • 皮膚が乾燥している
  • でべそ(臍ヘルニア)
  • 便秘
  • 体重が増えにくい

などがあります。

必ずしもこれらの症状が見られるとは限りません。

ちなみにうちの娘は皮膚の乾燥しか当てはまりませんでした。

電話では数値が良くなると大丈夫だとか命に関わる病気じゃないだとかあまり心配しないようにといろいろ言ってくれてましたが私は何も考えられないほどショックで、はい、と返事をするのが精一杯でした。

なんでうちの娘なの

クレチン症という病名も初めて聞いたしどんな症状なのか全く知りませんでした。

入院中、マススクリーニング検査を申し込んでいましたがまさかうちの娘が検査にひっかかるなんて全く思っていませんでした。

新生児マススクリーニング検査【先天性代謝異常等検査】とは

治療可能、かつ放置すれば心身障害を引き起こす病気を持っている子どもを早期発見する検査のこと。障害の発生を予防する目的で実施される。強制ではなく任意だがほぼ100%の赤ちゃんがこの検査を受けている。

検査方法は?

生後数日の赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液をろ紙に染み込ませて専門の検査機関に送り調べてもらいます。

費用は?

ろ紙に染みこませた赤ちゃんの血液成分を調べるための「検査料」は無料です。「採血料」は各医療機関へお支払います。産科医療補償制度や出産育児一時金などによって実質負担がないこともあります。

再び採血へ

病院から電話があったその日に再採血に行きました。

採血するところを見るのは辛いだろうからと看護師さんが気を使ってくれて、カーテンで仕切ったところにいましたが娘の泣き声を聞いてるだけでこちらまで泣きそうになりました。今回は手の甲からの採血でした。

先生曰く見た感じはクレチン症ではないと思う、とのことでそんなに心配しないで、と。もし陽性であったとしても治療法はあるから、と。

そうは言われても一度ひっかかったのだからどうなの?と思っていたんですがどうやら再び採血することがたまにあるそうです。そしてほとんどは結果異常なしになるそうです。

しかも100に1人くらいらしい…ま、またか…

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採血の結果、もし異常が見つかればまた連絡するということでした。1ヶ月健診までには結果がわかると思うから何も連絡がなかったら心配しなくていいと言われました。

結果がはっきりするまでずっともやもやしたまま過ごすことになります。寝不足で疲れているのにさらに疲れました。思考がおかしくなりまた無痛分娩をしたからだと自分を責めました。(無痛分娩関係ない)

ニナ
ニナ
ひどい産後うつだったのかな…?

検査結果

またいつ電話がくるだろうかと1ヶ月健診までそわそわしていました。心配で心配で本当に辛かったです。

やっと1ヶ月健診の日がやってきました。

自分から検査の結果はどうでしたかと聞きました。

医者
医者
異常なかったですよ

1ヶ月健診でやっとクレチン症の疑いが晴れたのでした。

心配しすぎて辛い日々だったので1週間ほど経ってから病院に検査結果について電話すればよかったな…。何も異常なければわざわざ電話で知らせないようなので。。

再検査と言われたら

何段階かに分けて判定していくので再検査になったからといって先天性の病気が確定した訳ではありません。

生後数日の赤ちゃんの検査では、代謝の機能などに未発達な部分があることなどが影響して検査値がやや高く、またはやや低く出てしまったり、ろ紙に染み込ませた血液の量が少なくても正確な検査ができず陽性となることもあるそうです。

なのでうちの娘と同じようにほとんどの赤ちゃんは再検査の結果、異常なしとなるそうです。

最後に

クレチン症は最も多いそうですが新生児のうちから治療を開始することで健常児と同じように発育することができるそうです。

みんな受けているから、と受けたマススクリーニング検査…まさか再検査の連絡がくるとは思いませんでした。

検査結果がはっきりするまで辛かったので検査の精度が上がるといいなぁ、と願うのでした。

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ニナ
ニナ
手掌多汗症のアラサーひきこもり主婦。 ハンドメイドアクセサリーでお小遣い稼ぎ。(収入公開中)家族は脇が多汗症の夫と、娘。娘はまだ小さいからわからないけど多汗症かも。 注文住宅一戸建てに家族3人仲良く暮らしています。 手汗や家や子育てのことや趣味のことなどいろいろ書き綴っています。